这篇文章延续了我们关于分子生物学的系列，该系列从探讨生物制药研发中的信息化开始 。在本期中，我们将概述一些令人振奋的发展趋势，尤其是与靶向癌症治疗相关的趋势。
个性化医疗与精准医疗 - 有何区别？
尽管许多人交替使用“精准医疗”和“个性化医疗”，但二者的技术层面含义却截然不同。在国家研究委员会2011年发表的一份报告中，有人担心“个性化”一词可能会产生一种错误预期，即为每个人创造独特的治疗方法。虽然许多新型医疗保健方法确实考虑了个体独特的等位基因表达、产生的蛋白质和体内的其他物质，但许多权威人士更喜欢将“精准医学”一词用于这一新兴领域。
精准医学并不是为每个人制定完全定制化计划，而是根据个体对特定疾病的易感性或对特定治疗的反应将个人分类为亚群。这种分类使任何给定的治疗都能够集中在那些最有可能获益的患者身上，为不会获益的患者节省费用并减少副作用。
基因测序属于一种实验室技术，用于确定生物体的整个基因组成（称为全基因组测序）或精确定位单个靶向基因的细节，一直都是推动精准医学出现的单一最大因素。
传统 Sanger 测序方法属于一种低通量技术，需要 4 个单独的测序反应步骤，虽然它仍然是基因组测序的基础，但在医学中使用呈现了重大障碍。Sanger 过程缓慢，一次只能处理短的单个片段，由于其多个反应序列，对于许多组织而言往往成本高昂。
二代测序 (NGS) 和高通量测序 (HTS) 是新技术进步，其采用了与 Sanger 测序相同的基本方法，但也允许更大的样本量（平行高达数亿 DNA 分子）快速测序。即使基因的潜在有害变异发生频率较低，但这些技术使研究人员能够检测癌症引起的异常。
正如您所料，与传统医学的“一刀切”方法相比，这些技术具有显着优势。尽管精准技术仍然相对较新，但使用患者的基因图谱来指导治疗已经显示出巨大的前景，可以作为在医疗保健中提供更高水平的准确性和有效性的一种方式。
但基因测序本身并不是最终目标。相反，基因测序属于一种可使精准医疗成为可能的赋能技术，同时也提供了无限的治疗可能性。
“组学”承诺
在本系列的第一篇文章中，我们提到了一组新兴的生物制药学科，因为每个学科都以英文后缀-omics结尾，因此被统称为“组学”。
这些组学领域中的每一个都侧重于鉴定、测量和研究生命系统中特定类型的分子。在个体上，这些狭隘的结果只能提供有限的治疗见解。但是当它们结合在一起时，却将我们的遗传理解提升到了一个更高的水平。这种多学科方法，有时被称为“多组学”，结合其他多种因素分析患者的基因谱，提供了健康和疾病之间联系的更完整的图景。
基于组学的策略包括：
- 基因组学 -基因组的研究 - 构成生物体的 DNA 集 - 包括其如何进化且可以编辑。
- 表观基因组学 -研究细胞中的表观遗传改变，即在不改变 DNA 序列的情况下导致基因“打开”或关闭的化学变化。
- 蛋白质组学 -通常使用各种质谱 (MS) 仪器进行的蛋白质和肽的分析。
- 转录组学 -RNA 分子的研究。转录组是完整的 RNA 转录集，是细胞或组织中基因表达模式的一种“图谱”。可以提供对其功能状态的见解，并最终可能有助于确定某些疾病（尤其是癌症）发生的原因。
- 代谢组学 -分析生物体液以确定细胞或生物体的当前状态。这几乎可以使用 MS 和核磁共振 (NMR) 技术立即完成，近来还可以使用离子迁移谱 (IMS) 等分析技术完成。
- 表型组学 -探索基因如何应对环境变化（如药物或有毒物质）作出反应的科学分支，包括我们如何适应以及为什么我们会受到疾病的影响。
现代 NGS 和 HTS 技术对这些学科中的每一个都很关键，因而对精准医学的持续演变也很关键。当生命受到威胁时，速度和准确性至关重要，支持使用这些方法的实验室的技术和平台必须同样稳健和灵活。
二代测序中利用 LIMS
NGS 是一个多步骤的过程，每个样本需要复杂的试剂混合物。它从提取一个或多个样本开始，使用各种技术确保他们为研究人员提供足够数量的高质量 DNA 或 RNA。研究人员可以从单个样本中工作，也可以一次处理几十个样本。
这些样本产生的“文库”实际上可以包含数以百万计的片段，这些片段必须提前制备，以产生足够大的序列池，添加适配器，将使样本能够被分析。此外，RNA 样本在测序前必须转化为 cDNA。
样本被提取、纯化（并在 RNA 转化为 cDNA 的情况下）并与正确的测序接头相关联后，“文库”准备测序。
通过 PCR 进行定量，作为测序的必要步骤，确保所得测序程序的质量和效率。测序过程的最终结果是，文库被扩增成数以百万计甚至数十亿的簇，这些簇被单独“读取”和记录。然后使用能够解释生成的大量数据的专用软件对结果进行分析和验证。
由于测序现在被用于诊断患者或标准匹配以确保纳入临床研究，因此准确结果的重要性怎么强调都不为过，远远超出了学术研究的充分范围。
LIMS 技术大大简化了这些过程，通过提供标准化检测、管理试剂制备、上样控制和使用质量管理过程来确保结果的有效性，从而有助于确保更准确的结果。
LIMS 在基因测序工作流程中具有不可估量的价值 - 不仅作为数据的集中枢纽，而且作为能够自动化某些工作流程的管理工具。例如，研究人员可能会创建一个平板布局，并将其发送到仪器中，以执行 NGS 的不同阶段。然后，仪器的分析可以自动反馈到 LIMS 中，技术人员的干预最小，提供更高的准确度和精密度。最佳 LIMS 还包含利用 AI 和机器学习的高级分析工具，允许研究人员或临床医生确定治疗成功和失败的概率。
LIMS 还可以帮助确保测试使用适当的控制和验证标准。此外，LIMS 通过定义、组织和传播与测试样本相关的患者信息，在实验室外提供优势，同时使用符合健康7级 (HL7) 标准的传输协议确保患者的保密性。
LabVantage 的优势
在传统医学正在让位给精准诊断的大环境下，LabVantage LIMS 等基于工作流程的应用程序可以帮助技术人员和临床医生，确保其用于诊断和治疗的信息的速度、一致性、准确性和精确性。
LabVantage 提供多种开箱即用的工作流程，专为各种 NGS 和组学相关诊断流程而设计，包括 COVID-19 工作流程到与领先的 NGS 公司（包括 Illumina、Qiagen、Agilent 等）兼容的流程。该库包括用于全基因组测序、实体瘤测序、髓样 54 靶向突变、PyroMark Q96、基因重排工作流程、BCR-ABL、Luminex 工作流程、MiSeq、NextSeq 等技术的核酸提取、定量、归一化、文库制备和片段分析的工作流程。
此外，LabVantage 还提供了内置的患者调度程序，并配备了开箱即用的 HL7 接口组件。该设计简化了患者交互，并使其易于在临床诊断环境中实施软件。
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